Acudieron en busca de escucha activa, de esperanza y de responsabilidad institucional ante un estudio científico que puede aliviar y quién sabe si resolver la zozobra de 1.700 familias de toda España afectadas en alguno de sus miembros por enfermedades lisosomales. Salieron con una profunda decepción del Congreso de los Diputados. Una señoría de PSOE, otra de PP y otra de VOX llegaron confluyentemente tarde a la sesión y respondieron a las preguntas con vaguedades y cierto desdén, generalidades y tópicos que desagradaron por su inconcreción y la actitud apática al más del centenar de afectados y de profesionales inscritos.
La Sala Cánovas del Congreso de los Diputados acogía la jornada "Más allá de la enfermedad: impacto humano, social y económico de los trastornos lisosomales" desde las 11 de la mañana hasta las 13:30 horas. Allí estaba, entre otros miembros de la organización, Jordi Cruz, presidente de MPS Lisosomales, y el oscense José Ángel Périz, que junto al zaragozano Marcos Herrando puso la voz a la experiencia.
El objetivo era informar y concienciar a través de la escucha de las personas que conviven con enfermedades raras complejas. Era una sesión abierta pero muy enfocada a los diputados, que fueron ajenos hasta muy tarde de lo que allí se cocía ese 29 de junio. Primera conclusión: la falta de atención institucional hacia una realidad que afecta a cientos de familias en España.
MPS (Mucopolisacaridosis) Lisosomales estaba ofreciendo una oportunidad de conocer un estudio recientemente publicado en una revista científica de impacto internacional (Orphan Journal of Rare Diseases, pubmed.ncbi.nlm.gov) sobre el coste económico, social y asistencial que estas patologías generan para los pacientes, sus familias y la sociedad.
La primera mesa redonda constituía un arca de conocimientos con los que reflexionar y actuar. Participaron, bajo la moderación de Jordi Cruz, Verónica Rodríguez, psicóloga general sanitaria en la Asociación MPS Lisosomales, Montserrat Morales, especialista en Medicina Interna en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, Inma Vilalta, médica adjunt del Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, y Guillem Pintos-Morell, asesor científico en el Instituto de Investigación Vall d'Hebron de Barcelona y exdirector clínico de Enfermedades Raras en el hospital del mismo nombre.
A la ciencia y la terapia le sucedieron otras mesas con familiares y paciencias que dieron voz e imagen a las experiencias y las necesidades. Como en el famoso juego de los barcos, agua. Ninguno de los representantes de los tres principales partidos estuvo presente en las intervenciones más reveladoras: las del estudio científico, las de los testimonios y las de los pacientes.
Jordi Cruz afirma, expresamente molesto, que "era muy necesario que el mensaje llegara en este formato abierto. Íbamos a presentarles algo de mucho interés para la sociedad a la que representan. Cuando vas allí es para algo, para atender las necesidades de pacientes y de familias, para escuchar y no para ser escuchados".
Sin ningún interlocutor institucional del Parlamento español, transcurrió la jornada en medio de un indisimulado malestar de los presentes, que entendieron útil conocer el estudio científico y totalmente decepcionante que quienes pueden impulsar medidas para ayudar a paliar el problema no estuvieran en toda la sesión. Muchos de los asistentes habían pedido permiso en su trabajo o solicitado un día de sus festivos para esa doble finalidad: profundizar en la evidencia investigadora y oír de la representación política un compromiso.
CIEN MINUTOS TARDE
Los representantes de PSOE, PP y VOX llegaron en torno a las 12:45, hora y tres cuartos después del inicio, cuando la agenda rezaba que se iniciaba un coloquio entre ellos y un moderador. Ayunos de los contenidos que se habían expresado toda la mañana, quienes debieran orientar las políticas públicas con la precisión del conocimiento se perdieron entre vaguedades y argumentarios propios sobre la generalidad de las enfermedades raras, que en su singularidad se parecen unas a otras como un huevo a una castaña.
La participación de los diputados, quizás archi ocupados un 29 de junio, resultó, asegura la afluencia, perfectamente prescindible. "Se dedicaron a tirar de manual con generalidades y la verdad es que no daban pie con bola. Desnudaron sus carencias y acabaron enfadando a los presentes, que sintieron una importante incomodidad". Los tres, eso sí, extrajeron de su costumbre oratoria los argumentos (im)precisos para manifestar la implicación de su partido y la certeza de que se atenderán las necesidades de las 1.700 familias afectadas por las enfermedades liposomales. La respuesta desde MPS Lisosomales es que son precisos más recursos y mecanismos como los cribados neonatales por la relevancia del diagnóstico precoz.
70 ENFERMEDADES RARAS
Las lisosomales son enfermedades raras, graves e incapacitantes, provocadas por alteraciones en el funcionamiento de los lisosomas. Actualmente se conocen alrededor de 70 tipos de patologías de depósito lisosomal, muchas de ellas con formas infantiles especialmente severas.
El diagnóstico precoz contribuye a acceder a tratamientos, cuidados especializados y apoyos que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Para entender la dimensión de la problemática, las patologías condicionan la autonomía, la escolarización, la vida laboral, la salud emocional y la economía de las familias. Los cuidados recaen con frecuencia en madres, padres y otros familiares, que asumen una carga continuada, costes indirectos elevados y una pérdida significativa de oportunidades personales y profesionales.
El estudio presentado aporta datos objetivos para dimensionar este impacto y ofrece una base científica imprescindible para diseñar políticas públicas más eficaces, coordinadas y justas. Ignorar esa evidencia representaría desaprovechar una oportunidad para mejorar la atención sanitaria, social y asistencial de las personas afectadas.
Según estima en el estudio el especialista en pediatría, enfermedades raras y metabólicas en el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, doctor Antonio González-Meneses, el coste anual por paciente ronda los 228.000 euros. De ellos, 185.000 euros son financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS), mientras que los aproximadamente 42.000 restantes son asumidos por las familias e incluyen 6.000 en costes directos, por gastos médicos no cubiertos, y 36.000 en indirectos, debido a cuidados informales y horas de trabajo perdidas.
Los familiares de pacientes José Ángel Périz (oscense) y Marcos Hernando han expuesto la situación que atraviesan en su día a día con la enfermedad que tiene una alta dependencia, por la afectación multisistémica y carácter neurodegenerativo rápido.
Incidieron Périz y Hernando en que cualquiera puede caer en ellas, es cuestión del azar, y cambiar la vida por completo, ya que los cuidados que demandan los pacientes son permanentes, complejos, cambiantes y prolongados en el tiempo, de forma que la enfermedad pasa a ocupar el centro de la vida familiar asumiéndose una extraordinaria carga asistencial que trasciende ampliamente el ámbito sanitario y repercute de forma directa sobre la situación económica, laboral, social y también emocional, afectando a toda la familia, ha asegurado Hernando.
MPS Lisosomales considera que escuchar a los pacientes no debería ser un gesto simbólico, sino el punto de partida de cualquier política sanitaria responsable. Las personas con enfermedades raras no necesitan discursos prefabricados, sino "representantes públicos dispuestos a conocer su realidad antes de opinar sobre ella.
Después de esta ingrata experiencia, MPS Lisosomales hace un llamamiento a los grupos parlamentarios y a las instituciones públicas para que refuercen su compromiso con las enfermedades raras y garanticen que la voz de los pacientes sea escuchada de forma real y efectiva en los espacios donde se toman decisiones.
"Las familias afectadas seguirán trabajando para que la evidencia científica, la experiencia de los pacientes y las necesidades sociales y sanitarias de estas patologías ocupen el lugar que merecen en la agenda pública. No pedíamos que compartieran nuestras propuestas, sólo que las escucharan", concluye Jordi Cruz, "porque sólo escuchando primero es posible legislar mejor".