En año y medio, la vida ha volteado sus ilusiones y sus proyectos de vida. Su exclusividad se une fatalmente a la de otras seis personas en toda España afectadas por la Enfermedad de Alexander. María López Galindo, barbastrense de 22 años, preparaba las oposiciones a la Policía Nacional en plenitud física, acentuando sus entrenamientos para alcanzar el objetivo...
Un mal día, notó un entumecimiento en una pierna. Le faltaba sensibilidad. María es muy corajuda y no le dio mayor importancia. La molestia percibía y acudió al fisio. No cesaba el adormecimiento. Acudió al médico... y posteriormente al psicólogo. De especialidad en especialidad, desembocó María en un neurólogo del Miguel Servet, Chema Errea, una bendición encontrárselo. Había ejercido en el Hospital de Barbastro. Profundizó en los diagnósticos para María y, desafortunadamente, se jubiló. Su sustituto, afirma la familia, no se caracterizaba por su humanidad. Le convocó para seis meses después... En esta, como en otras enfermedades, la precocidad del diagnóstico es importantísima para habilitar los tratamientos y terapias de apoyo que determinarán la evolución.
Era marzo de 2025 cuando María notaba que el pie se le iba. Quince meses después, ha cambiado de perspectiva. Se desplaza en silla de ruedas. También de ciudad. Ha retornado a Barbastro, abandonada su vocación profesional uniformada.
De la incertidumbre, ha pasado a la certeza de que es una de las personas diagnosticadas con la Enfermedad de Alexander, cuya prevalencia es de un caso por cada 2,7 millones de personas al año según un estudio efectuado en Japón. En España, identificadas, siete. De ellas, cinco en edad infantil. El mayor, 46 años. En medio, la barbastrense. Su tía Blanca, que se ha informado profundamente sobre esta patología para intentar afrontar la realidad y buscar las vías de la esperanza, explicita que, cuanto mayores son los afectados, más larga es la expectativa vital.
La Enfermedad de Alexander es un trastorno de extrema rareza, neurodegenertiva y fatal, como define la Asociación Española que preside Iria, gallega de Vigo y madre de un niño de cinco años afectado por esta mutuación de novo en el gen GFAP.
Se puede clasificar en cuatro tipos según la edad de aparición: neonatal (más de un mes), infantil (0-2), juvenil (4-10) y adulta (más de 12 años). La variabilidad del fenotipo suele depender de la edad de aparición; los síntomas más graves y la progresión más rápida se presentan en bebés y niños, mientras que los jóvenes mayores y los adultos suelen experimentar una progresión más lenta. La esperanza de vida en la edad adulta oscila entre diez y veinte años en el momento actual.
Se especifican los síntomas en adultos como los espasmos palatinos, dificultad para tragar, dificultad para hablar, contracción muscular indeseada, hiperreflexia (reflejos hiperactivos o hiperreactivos), ataxia, estreñimiento, sudoración anormal, apnea del sueño, dificultad para caminar y convulsiones.
En la situación actual, la Enfermedad de Alexander no tiene cura pero existen unas pautas y cuidados para mejorar la calidad de vida y aliviar síntomas. Terapias de apoyo como fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional favorecen la movilidad, el habla y la autonomía. Antibióticos para infecciones y medicamentos antiepilépticos, botones gástricos si llegan problemas de deglución. Prevención para evitar traumatismos craneoencefálicos y episodios de febre a través de probióticos para el invierno. Y alimentación antiinflamatoria y antioxidante baja en grasas saturadas y azúcares, y rica en omega-3, fibra y polifenoles para evitar el estrés cerebral y favorecer la salud cognitiva.
Son recomendaciones de la Asociación Española de Enfermos de Alexander, que trata de que las familias no se encuentren solos y los pacientes tengan la mejor calidad de vida.
LA ESPERANZA
Blanca y otros familiares están resolviendo las fases del duelo y, superada la aceptación, buscan los caminos de la esperanza, que pasan por la investigación y, ahora mismo, por un medicamento que se está desarrollando en Estados Unidos, que ha alcanzado un preacuerdo con un laboratorio italiano para la comercialización en Europa. En España, el Hospital del Mar está encontrando cauces para buscar los tratamientos.
Por el momento, se desconocen las posibilidades científicas. Por un lado, es fundamental la búsqueda de la reversibilidad de la condición fatal de la enfermedad, más acelerada en las edades más infantiles. Por otro, la posibilidad de ralentizar o detener los efectos de la mutación genética, que dependerá de la evolución de la ciencia.
La familia López Galindo, además de cuidar a María, está concentrada en la tarea proactiva de promocionar la incorporación del mayor número de personas a la Asociación Española de Enfermos de Alexander. Treinta euros de partida son un escueto esfuerzo en busca de expectativas de vida. Blanca está satisfecha este jueves, no en vano ha conseguido un donante barbastrense de 3.000 euros. "Nuestro objetivo fundamental es darle visibilidad y, respaldando la recaudación de la Asociación, contribuir a la investigación porque ahí radica la esperanza". Que es lo último que se pierde. Por María, todo merece la pena.