Carla es una niña de 9 años afectada por el síndrome CHAMP1, una enfermedad ultrarrara de la que apenas se conocen casos en el mundo. Vive en Binéfar, en la comarca oscense de La Litera, junto a sus papás, Cynthia Naya y César Salas, y sus dos hermanas: Romeral, de 8 años, y Julia, de 2. La familia ha tenido que afrontar momentos de incertidumbre, confusión y esfuerzo constante para llegar a un diagnóstico que cambiaría sus vidas para siempre.
Cuando Carla tenía aproximadamente dos años y medio, Cynthia comenzó a notar que algo no iba bien. La niña no hablaba y realizaba gestos extraños que no parecían propios de su edad. En aquel momento, los médicos atribuyeron estas conductas a la llegada de su hermana menor. “Yo decía que esto no era normal para unos simples celos, pero no me hacían caso. Carla quería mucho a su hermana, jamás hubo problemas entre ellas”, recuerda. Sin embargo, los especialistas insistieron en que era algo pasajero.
Durante los primeros años de vida de Carla, la familia visitó varios especialistas. Las consultas iniciales indicaban que podía tratarse de un trastorno del espectro autista. Con este diagnóstico preliminar, Carla comenzó a recibir terapias específicas, pero su madre seguía sintiendo que algo no encajaba. “Yo sabía que había algo más, pero nadie quería escucharme”, señala.
Tras varias consultas, los médicos querían darle el alta con el diagnóstico de autismo y cerrar el caso, pero Cynthia no se conformó y la neuropediatra accedió a pedir unos análisis genéticos, que fueron concluyentes.

EL DIAGNÓSTICO: SÍNDROME CHAMP1
Así, en diciembre de 2024, los resultados revelaron que Carla tenía una mutación en el gen CHAMP1, responsable de un trastorno extremadamente raro que afecta el desarrollo neurológico y cognitivo. Conocido también como trastorno del neurodesarrollo con hipotonía (excesiva relajación de los músculos, que afecta al control motor y la movilidad), alteración del lenguaje y rasgos dismórficos (características físicas o faciales), conlleva también discapacidad intelectual, dificultades del habla, microcefalia, problemas de alimentación, características del autismo y, en algunos casos, convulsiones o problemas de sueño y movimiento.
Este diagnóstico no solo permitió entender mejor los síntomas de Carla, sino que también reveló que durante años se habían aplicado tratamientos inadecuados. Cynthia recuerda que muchos de los problemas de su hija no fueron tomados en serio. “Decían que Carla era torpe y que por eso se caía, y me decían que no era nada importante. Ahora sabemos que eso es parte del síndrome”, explica.
Además, se barajó que los episodios que inicialmente se diagnosticaron como terrores nocturnos pudieran ser convulsiones epilépticas, aunque todavía no se ha podido confirmar. “Durante años Carla gritaba por las noches, se ponía rígida, pero siempre lo descartaron", y reconoce que le duele el hecho de que nadie le hiciera caso durante los siete años en los que ella expuso reiteradamente la situación.
UN ANTES Y UN DESPUÉS
Con el diagnóstico de CHAMP1, las terapias de Carla cambiaron radicalmente. Las intervenciones dirigidas a niños con Espectro Autista fueron sustituidas por fisioterapia y tratamientos más específicos adaptadas a sus necesidades reales.
Desde los dos años y medio, Carla ha recibido apoyo en el programa de Atención Temprana en Monzón, y desde los seis años, asiste a la Asociación Síndrome de Down de la capital mediocinqueña dos tardes por semana. Allí trabaja en terapias que le han ayudado a mejorar su motricidad y habilidades del día a día.
Sin embargo, la familia ha tenido que afrontar las limitaciones del sistema sanitario. En España, los tratamientos para niños con discapacidades suelen ser gratuitos hasta los seis años, pero después de esa edad, las familias deben costearlos de su bolsillo. Cynthia y su esposo trabajan en una residencia de la comarca de la Litera, y aunque pueden cubrir las terapias de Carla, saben que muchas otras familias no tienen esa posibilidad.

LA UNIVERSIDAD DE BARCELONA
El 17 de enero de 2025, la familia vivió un momento especial. Acudió a la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona para participar en un estudio de biomarcadores faciales no invasivos para enfermedades raras. Allí conocieron a otras familias que también viven situaciones similares, se sintieron acompañados y cogieron más fuerza para seguir adelante.
Para Cynthia y su familia es muy importante dar a conocer el síndrome CHAMP1 y el caso de su hija, por si hubiera alguna niña o niño más en España con esta patología. Por eso, han creado una cuenta de Instagram llamada @teamcarlasn, donde narran el día a día de Carla.
“La difusión es clave porque aún hay muchas personas que no saben lo que les ocurre a sus hijos. Queremos que se sepa que esto existe, que los diagnósticos correctos importan y que cada niño merece recibir el tratamiento adecuado”, señala Cynthia.
Hoy, con un diagnóstico claro y terapias específicas, Carla sigue creciendo y aprendiendo rodeada del cariño de su familia. Su historia no solo refleja el impacto de las enfermedades raras, sino también la importancia de la perseverancia y el acceso a una atención médica adecuada. Dar visibilidad a su caso es un paso esencial para que otros niños y familias encuentren respuestas que cambien su vida, como ocurrió con ella.