El Gobierno de Aragón, a través del Departamento de Sanidad, ha decidido adelantar el acceso temprano a una terapia innovadora para un paciente diagnosticado de Epidermólisis Bullosa Distrófica, conocida como “piel de mariposa”, una enfermedad genética rara que provoca una extrema fragilidad de la piel y un importante impacto en la calidad de vida.
El consejero de Sanidad, Ángel Sanz, ha anunciado esta iniciativa tras recibir el Servicio Aragonés de Salud la solicitud de tratamiento por parte un facultativo para un paciente que cumple los criterios de indicación del medicamento. Una terapia génica tópica que actúa directamente sobre la causa de la enfermedad.
Según ha explicado Ángel Sanz, “esta decisión responde a la gravedad de la enfermedad, y al potencial beneficio clínico de esta innovación, que puede mejorar sustancialmente la cicatrización de las lesiones y, con ello, la autonomía y la calidad de vida del paciente”.
El consejero también ha subrayado que Aragón dará este paso “aun cuando el fármaco se encuentra pendiente de que el Ministerio de Sanidad adopte una decisión definitiva sobre su financiación e inclusión en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud”, reiterando así la voluntad del Ejecutivo autonómico de "priorizar a los pacientes y facilitar el acceso a la innovación terapéutica".
La solicitud de tratamiento está siendo evaluada por un grupo multidisciplinar de profesionales que forman parte de la Comisión de enfermedades raras, con el objetivo de garantizar un acceso rápido, seguro y con todas las garantías clínicas necesarias.
En este contexto, Ángel Sanz ha destacado que este avance “es una muestra del compromiso del Gobierno de Aragón con las enfermedades raras”, y que ya se está ultimando la Estrategia Aragonesa de Enfermedades Raras. Una hoja de ruta que permitirá reforzar la atención integral, impulsar el diagnóstico precoz y facilitar el acceso a la innovación y la investigación para estos pacientes.
“El objetivo -ha concluido el consejero Ángel Sanz- es que la innovación llegue a tiempo a los pacientes que la necesitan, porque es ahí donde la innovación alcanza todo su valor y ese es el objetivo que guía la actuación de Aragón en el ámbito de las enfermedades raras.
La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad genética poco frecuente que provoca una extrema fragilidad de la piel, de manera que pequeños roces o traumatismos pueden causar heridas, ampollas y lesiones dolorosas que tardan en cicatrizar y afectan profundamente a la calidad de vida de quienes la padecen.
Se trata de una patología poco frecuente que suele manifestarse desde el nacimiento y exige cuidados continuos. Hasta ahora, la mayoría de estas enfermedades carecen de tratamientos específicos, lo que refuerza la relevancia de terapias innovadoras, cuyos ensayos clínicos han demostrado una mejora significativa en la cicatrización de las heridas.
Los estudios clínicos de esta terapia génica tópica han mostrado que entre el 65% y el 67% de las heridas tratadas alcanzan una cicatrización completa, frente al 22%-26% observado sin tratamiento. Además, el medicamento ha demostrado un perfil de seguridad favorable, sin interrupciones del tratamiento por efectos adversos.
Este tratamiento ya cuenta con autorización de comercialización por parte de la Agencia Europea de Medicamentos, pero en España todavía se encuentra pendiente de la decisión del Ministerio de Sanidad sobre su financiación e inclusión en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud.