Hay diagnósticos que llegan acompañados de ruido. Y otros que llegan envueltos en un silencio denso, casi irrespirable. Las enfermedades ultrarraras pertenecen a esa segunda categoría. Apenas nombres que nadie reconoce, apenas cifras que casi no existen. Pero detrás de cada estadística mínima hay una historia inmensa.
El 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, es una fecha para recordar que lo poco frecuente no es sinónimo de irrelevante. Que “ultrarrara” no significa excepcional en términos humanos, sino urgente en términos de investigación, apoyo y visibilidad.
“Cuando haces visible lo invisible, el mundo empieza a mirar”. La frase resume el recorrido de Cynthia Naya Llovet, madre de Carla, que un día escuchó una palabra desconocida: champ1, enfermedad ultrarrara. Diez casos en España. Un nombre que irrumpió en su vida como un golpe seco. “Te mueres de miedo”. Hasta entonces todo era como en cualquier hogar: ilusión, planes, sueños. De pronto, el mapa se borró.
El diagnóstico no vino acompañado de certezas. Apenas información, escasos protocolos, casi ninguna referencia. “De repente, sientes que estás en un lugar donde casi nadie ha estado antes. No hay apenas información, no hay protocolos claros. Hay silencio. Y el silencio, a veces, duele más que el diagnóstico”. Ese vacío -más que la palabra médica- fue el verdadero vértigo.
Durante un tiempo, el miedo paralizó. Miedo a exponerla, miedo a las opiniones, miedo a revivir el dolor cada vez que lo contara. Pero comprendió algo esencial: “Si nosotras no hablábamos, nadie lo haría”. Las enfermedades ultrarraras son reales, aunque no salgan en las noticias. “Nuestros hijos existen, aunque sean pocos”. Y decidió convertir el miedo en voz.
Las redes sociales se convirtieron en el puente. Abrieron una cuenta de Instagram, @teamcarlasn, sin saber muy bien qué pasaría. Solo querían compartir su realidad. Pero empezaron a llegar mensajes. Mensajes de otras familias, de personas que simplemente querían decir: “Os veo. No estáis solas". Aquella comunidad digital devolvió algo que el diagnóstico había arrebatado: la sensación de pertenencia.
Cada mensaje es, según sus palabras, un abrazo. A veces son madres que están empezando el camino y tienen miedo. Otras veces son personas que no conocían nada sobre las enfermedades ultrarraras y ahora quieren informarse. “Puede que solo haya diez casos en España, pero hay miles de personas dispuestas a escuchar, apoyar y compartir”.
La reivindicación es clara: que la sociedad entienda que lo minoritario no es marginal. “Que ‘ultrarrara’ no significa ‘insignificante’. Significa que necesitamos más investigación. Más apoyo. Más visibilidad". Porque compartir una publicación, informarse o hablar del tema suma. “Las redes sociales han demostrado que cuando una historia se comparte, deja de ser pequeña.”
En medio de todo, está Carla. “Es fuerte sin saber que lo es. Es alegre incluso en los días difíciles". Cuando su madre le dice que hay personas que escriben para mandarle ánimo, “sonríe como si el mundo entero la estuviera abrazando”. Ella no sabe de estadísticas. “Entiende de cariño.”
El mensaje final es sencillo y poderoso: “Que no tengamos miedo de hablar. Que las redes sociales no solo son filtros y fotos bonitas; también pueden ser herramientas de cambio". Nombrar, compartir, investigar, apoyar. “Porque cuando haces visible lo invisible, el mundo empieza a mirar. Y cuando el mundo mira, empieza el cambio.”